L’esquizofrènia és un trastorn mental greu que es caracteritza per distorsions en el pensament, la percepció, les emocions, el llenguatge i la conducta, i afecta més de 21 milions de persones a nivell mundial, segons ha denunciat l’Organització Mundial de la Salut (OMS).

Aquest organisme de Nacions Unides recorda a la seva pàgina web que es tracta d’una malaltia «tractable» mitjançant medicaments i suport psicosocial que, però, no reben la majoria d’aquests afectats. Especialment en els països en desenvolupament, on viuen el 90 per cent d’aquests pacients no tractats.

Conèixer d’on ve i com s’ha produït, podria ajudar a tractar-la millor. Amb aquesta intenció, l’investigador de l’Hospital del Mount Sinai, a Nova York, Estats Units, Joel Dudley, ha realitzat un estudi que suggereix que els mateixos canvis específics de l’evolució humana poden haver tingut alguna cosa a veure en la seva causa, contribuint a l’arquitectura genètica subjacent dels trets d’esquizofrènia en els humans moderns.

«Estàvem intrigats pel fet que a diferència de molts altres trets mentals, els trets de l’esquizofrènia no s’han observat en altres espècies diferents dels éssers humans i l’esquizofrènia té vinculacions interessants i complexes amb la intel·ligència humana», afirma el doctor Joel Dudley, que va dirigir l’estudi juntament amb el doctor Panos Roussos.

«El ràpid augment de les dades genòmics seqüenciats a partir de grans cohorts de pacients amb esquizofrènia ens va permetre investigar la història de l’evolució molecular de l’esquizofrènia en noves i sofisticades formes», afegeix l’investigador del treball, que es publica a ‘Molecular Biology and Evolution’.

L’equip va examinar un vincle entre aquestes regions i l’evolució humana específica en els segments genòmics anomenats regions humanes accelerades o HAR, que són senyals curtes en el genoma que es conserven entre les espècies no humanes, però van experimentar taxes de mutació més ràpides en els éssers humans. Per tant, aquestes regions, que es creu que controlen el nivell d’expressió gènica, però no muten el gen en si mateix, poden ser una àrea poc explorada de la investigació sobre la malaltia mental.

Primer estudi que analitza el genoma

L’equip de recerca és el primer estudi que tamisa a través del genoma humà i identifica un patró comú entre la ubicació de HAR i un loci genètic recentment identificats de l’esquizofrènia. Per realitzar-la, van emprar un estudi recentment finalitzat que va incloure 36.989 casos d’esquizofrènia i 113.075 controls.

Van trobar que els loci esquizofrènics van ser més fortament associats en regions genòmiques prop d’HAR que es conserven en els primats no humans i aquests loci esquizofrènics vinculats amb HAR estan sota forta pressió selectiva de l’evolució en comparació amb altres loci esquizofrènics.

A més, aquestes regions controlen gens que s’expressen només en l’escorça prefrontal del cervell, el que indica que HAR pot tenir un paper important en la regulació de gens que es troben vinculats a l’esquizofrènia. Específicament van trobar la major correlació entre loci esquizofrènics associats HAR i els gens que controlen l’expressió del neurotransmissor GABA, el desenvolupament del cervell, formacions sinàptiques i molècules de senyalització.

El seu nou enfocament evolutiu proporciona nous coneixements sobre l’esquizofrènia i objectius genòmics als quals donar prioritat als estudis futurs i objectius de desenvolupament de fàrmacs. A més, hi ha noves vies importants per explorar el paper dels HAR en altres malalties mentals com l’autisme o el trastorn bipolar.

Fuente: http://www.regio7.cat/salut/2015/03/02/don-sorgeix-lesquizofrenia/304337.html